تصلب خلقي - Hereditary ataxia

تصلب خلقي - Hereditary ataxia:

تعريف الإصابة:

تصلب خلقي هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي وتؤدي إلى فقدان التنسيق والتوازن والحركة العضلية الدقيقة. تتسبب هذه الإصابة في تلف الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي.

الجانب التشريحي:

تتسبب التصلب الخلقي في تلف الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي، والتي تؤدي إلى فقدان التنسيق والتوازن والحركة العضلية الدقيقة.

أعراض الإصابة:

تشمل الأعراض الشائعة للتصلب الخلقي فقدان التوازن والتنسيق، والعصبية الحركية غير المتناغمة، والتعب، والعدم الاتزان، وتشوش الرؤية، وضعف العضلات، والتعب الشديد، والصعوبة في التحكم في الحركات العضلية.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد حاليًا وسيلة للوقاية من التصلب الخلقي، حيث أنها تنتقل بصورة وراثية وقد يكون من الممكن تقليل خطر الإصابة بالمرض من خلال الكشف المبكر والعلاج الفعال للأعراض.

المدي الحركي:

يختلف المدى الحركي الذي يتأثر به المصابون بالتصلب الخلقي حسب نوع الإصابة وشدتها، ويمكن أن يتراوح من فقدان التوازن الخفيف إلى فقدان القدرة على الحركة تماماً.

كيفية حدوث الإصابة:

تنتقل التصلب الخلقي بصورة وراثية ويتم تحديد نوع الإصابة وشدتها بالاعتماد على الجين المسؤول عن الإصابة والذي يمكن تحديده من خلال الفحص الجيني.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد علاج للتصلب الخلقي، ولكن يمكن تخفيف الأعراض وتحسين الجودة الحياتية للمرضى من خلال برنامج علاجي شامل، يشمل التأهيل الحركي وعلاج الأعراض الأخرى المصاحبة.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

يمكن استخدام التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية مع المصابين بالتصلب الخلقي، وتشمل هذه التقنيات العلاج الطبيعي والتأهيل الحركي والعلاج بالتحفيز الكهربائي والعلاج الوظيفي، وبعض التقنيات اليدوية الأخرى مثل التدليك والعلاج بالحرارة.

البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

يتكون برنامج التأهيل الحركي للتصلب الخلقي من 6 مراحل، وهي على النحو التالي:

المرحلة الأولى: تشمل تقييم الحالة وتحديد الأهداف العلاجية وتصميم برنامج العلاج الحركي المناسب.

المرحلة الثانية: تتضمن تمارين التوازن والتنسيق وتعزيز العضلات الأساسية وتحسين قدرة الجسم على التحمل.

المرحلة الثالثة: تشمل تدريب الحركة العضلية الدقيقة وتحسين التحكم الحركي والتنسيق.

المرحلة الرابعة: تتضمن تمارين لتحسين القدرة على المشي والتحرك وتحسين التوازن الديناميكي.

المرحلة الخامسة: تشمل تدريب التحكم في الحركة وتحسين التحكم الحركي الدقيق.

المرحلة السادسة: تتضمن تدريب القوة العضلية وتحسين القدرة على التحمل وتحسين الحركة الإيقاعية.

مع شرح كل مرحلة تفصيلياً ومدة تنفيذها المقترحة حسب الإصابة:

يتم تنفيذ كل مرحلة لفترة محددة حسب شدة الإصابة وحالة المريض، ويجب مراقبة التقدم وتعديل البرنامج عند الحاجة. يجب أن يتم تنفيذ البرنامج بشكل دوري ومنتظم لتحقيق أفضل النتائج.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة تفصيلياً مع ذكر أمثلة تمارين:

تشمل بعض التمارين الحركية الموصى بها في التصلب الخلقي تمارين العضلات الأساسية مثل تمارين البطن والظهر، وتمارين التوازن والتنسيق، وتمارين تحسين القدرة على المشي والتحرك. من الأمثلة على بعض التمارين تمارين الاستلقاء على الظهر ورفع الساقين، وتمارين الوقوف على ساق واحدة، وتمارين السير على الشريط الناقل، وتمارين الاسترخاء والتنفس العميق.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

1. "The inherited ataxias: genetic heterogeneity, mutation databases, and future directions in research and clinical diagnostics." Human Mutation,