شلل الساقين الناجم عن تورم وراثي - Hereditary spastic paraplegia

تعريف الإصابة:

شلل الساقين الناجم عن تورم وراثي، والمعروف باسم الشلل النصفي البقعي (Hereditary spastic paraplegia) هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تضخم العضلات وعدم القدرة على التحكم الكامل في الحركة في الساقين. يؤثر الاضطراب على الجهاز العصبي مما يؤدي إلى تصلب الأعصاب وزيادة العضلات في الساقين، ويمكن أن يتسبب في مشاكل في المشي والتوازن والتحكم في الحركة.

الجانب التشريحي:

يؤثر الشلل النصفي البقعي على الجهاز العصبي المركزي، وتحديدًا على الأعصاب التي تتحكم في الحركة والتوازن في الساقين. تتميز هذه الحالة بتضخم العضلات في الساقين وتشنجها، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.

أعراض الإصابة:

تشمل أعراض الشلل النصفي البقعي صعوبة في المشي والتوازن، وخدر في الساقين والقدمين، وتشنجات في العضلات، وتحدر في الحركة والتحكم في الساقين، وضعف في العضلات السفلية والعلوية وصعوبة في الكلام.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد وسيلة للوقاية من الشلل النصفي البقعي الوراثي، نظرًا لأنها اضطراب وراثي. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من تاريخ عائلي للمرض الاستشارة مع الطبيب وإجراء الفحوصات اللازمة لتشخيص الحالة في وقت مبكر وتحديد الخطوات اللازمة للعلاج والتدبير الصحيح.

المدي الحركي:

تختلف درجة الإصابة في الشلل النصفي البقعي من شخص لآخر ويمكن أن تتراوح بين خفيفة وشديدة. قد يعاني بعض الأشخاص من صعوبة في المشي والتوازن فقط، بينما قد يعاني آخرون من صعوبة في الحركة والتحكم الكامل في الساقين.

كيفية حدوث الإصابة:

يحدث الشلل النصفي البقعي الوراثي نتيجة التغيرات الوراثية في الجينات التي تحكم في عمل الأعصاب التي تسيطر على الحركة والتوازن في الساقين. يرث الأشخاص الإصابة من والديهم، ويمكن أن تتطور الأعراض ببطء معمرور الوقت.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد إسعافات أولية خاصة للشلل النصفي البقعي الوراثي، ولكن يجب على الأشخاص الذين يشعرون بأي من الأعراض المذكورة الاتصال بطبيبهم لتشخيص الحالة وتحديد الخطوات اللازمة للعلاج.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

يمكن استخدام تقنيات التأهيل الحركي والعلاج اليدوي للمساعدة في تخفيف الأعراض وتحسين الحركة والتوازن في الساقين. يمكن استخدام التمارين الحركية الخاصة بتقوية العضلات وتحسين اللياقة البدنية، بالإضافة إلى التقنيات اليدوية مثل التدليك والعلاج الطبيعي.

البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

1- تقييم الحالة وتحديد الأهداف العلاجية وتصميم برنامج العلاج المناسب.

2- تقوية العضلات وتحسين اللياقة البدنية بتمارين القوة والتحمل.

3- تحسين التوازن والتحكم في الحركة بتمارين خاصة.

4- تحسين التحمل والقدرة على المشي بالاستخدام الأمثل للمساعدات الحركية.

5- تقنيات العلاج اليدوي والتدليك لتخفيف التشنجات والألم.

6- التدريب على الحركات اليومية الأساسية وتقييم النتائج وتعديل البرنامج حسب الحاجة.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة:

يمكن استخدام التمارين الحركية الخاصة بتحسين اللياقة البدنية وتقوية العضلات، ومن الأمثلة على هذه التمارين تمارين السكوات والضغط وتمارين تقوية العضلات الأساسية. يمكن أيضا استخدام تمارين الوقوف على ساق واحدة والتمارين الخاصة بالتوازن الجانبي لتحسين التوازن والتحكم في الحركة في الساقين.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- Hereditary spastic paraplegia: a review of clinical and genetic advances. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2017.

- Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. The Lancet Neurology, 2017.

- Rehabilitation and management of hereditary spastic paraplegia. Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, 2017.

- Exercise therapy in patients with hereditary spastic paraplegia: a systematic review. BMC Neurology, 2016.