متلازمة ريت - Rett syndrome

متلازمة ريت - Rett syndrome هي اضطراب تطوري نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي ويؤدي إلى تأخر في التطور الحركي واللغوي والعصبي. يصيب هذا المرض بشكل أساسي الإناث، ويتطور عادة في السنة الأولى من العمر. يتميز المرض بنقص حاد في الحركة الإرادية وتأخر في النمو الحركي واللغوي، والتهاب الدماغ ويؤثر على العمليات الإدراكية والاجتماعية.

الجانب التشريحي لمتلازمة ريت يتمثل في تغييرات في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. يتميز المرض بتراجع وفقدان الخلايا العصبية في المخ وتغييرات في الأوعية الدموية.

أعراض الإصابة بمتلازمة ريت تشمل تأخرًا شديدًا في التطور الحركي واللغوي والإدراكي، وفقدان القدرة على المشي والتحدث، والاضطرابات السلوكية والعاطفية، وتشنجات الجسم والتنفس، وتشوهات في العظام والتغذية.

لا يوجد وقاية معروفة من متلازمة ريت، ومن المهم التشخيص المبكر والعلاج المناسب لتحسين النتائج.

المدي الحركي للشخص الذي يعاني من متلازمة ريت يختلف حسب شدة الإصابة ومدى التأثير على الحركة. يمكن أن يتأثر المريض بشدة في الحركة والمشي والتوازن.

تحدث متلازمة ريت بسبب تحورات جينية معينة. يحدث هذا التحور في جين MECP2، والذي يلعب دورًا في تنظيم نشاط الجينات الأخرى في الدماغ.

الإسعافات الأولية للشخص الذي يعاني من متلازمة ريت تشمل الحفاظ على درجة حرارة الجسم والتغذية الجيدة وتجنب التعرض للإجهاد. يجب على الشخص الاتصال بالطبيب فورًا إذا تعرض لأي عرض جديد أو تدهور في حالته.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة بمتلازمة ريت تشمل التمارين الحركية والعلاج الطبيعي والعلاج بالماء. يجب أن يتم تصميم البرنامج التأهيلي بشكل فردي لكل شخص وفقًا لشدة الإصابة ومدى التأثير على الحركة.

يتكون البرنامج التأهيلي للشخص الذي يعانيمن متلازمة ريت من 6 مراحل، حيث يتم تنفيذ كل مرحلة لمدة 6 أشهر، وتشمل المراحل الآتي:

المرحلة الأولى: تهدف إلى تحسين الحركة العامة والتوازن وتشمل تمارين الوقوف والمشي والتحكم في الحركة.

المرحلة الثانية: تهدف إلى تحسين الحركة الدقيقة والتناسق بين الحركات وتشمل تمارين التحكم الحركي والتمارين الدقيقة.

المرحلة الثالثة: تهدف إلى تحسين القدرة على الالتفات والتحرك في البيئة وتشمل تمارين الانتباه والتركيز وتحسين الحركة في البيئة.

المرحلة الرابعة: تهدف إلى تحسين القدرة على التحدث وتشمل تمارين النطق والتنفس والتواصل.

المرحلة الخامسة: تهدف إلى تحسين القدرة على الاستقلالية في الحركة والنظافة الشخصية وتشمل تمارين النظافة الشخصية والاستقلالية في الحركة.

المرحلة السادسة: تهدف إلى تحسين القدرة على الاجتماعية وتشمل تمارين تطوير المهارات الاجتماعية وتحسين العلاقات الاجتماعية.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في متلازمة ريت تشمل تمارين التنفس العميق وتمارين تحسين القدرة على الالتفات والنظر وتمارين تحسين القدرة على الحركة الدقيقة مثل التحكم في الأشياء والتحكم في الأشياء الصغيرة والتحكم في الحركة العامة مثل المشي والركض والقفز.

يجب الاعتماد على المراجع والدراسات العلمية الموثوقة في موضوع متلازمة ريت مثل المقالات العلمية والدراسات البحثية والتقارير الرسمية من منظمات الصحة المعتمدة. بعض المراجع والدراسات المهمة في موضوع متلازمة ريت تشمل:

1. Percy AK, Lane JB. Rett syndrome: model of neurodevelopmental disorders. J Child Neurol. 2005;20(9):718-721.

2. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-950.

3. Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol. 1983;14(4):471-479.

4. Rett Syndrome Working Group. Rett syndrome: biological and clinical aspects. Ann Neurol. 1988;23(4):363-368.

5. Zoghbi HY, Percy AK, Schultz RJ, Fill C. Rett syndrome: clinical and genetic analysis. J Pediatr. 1990;116(2):218-224.

6. Percy AK. Rett syndrome: current status and new horizons. Lancet Neurol. 2011;10(4):340-351.

7. Wong K, Leonard H, Jacoby P, Ellaway C, Downs J; Rett Syndrome and Related Disorders Australian Database Project. Twenty-five years of surveillance in Rett syndrome: what does this tell us? Orphanet J Rare Dis. 2014;9:87.

8. Ellaway CJ, Ho G, Bettella E, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and consensus recommendations for clinical management and trials. Neurology. 2015;85(5):425-435.

9. Krajnc NL, Pisaric A, Kovac V, et al. Rett syndrome - from initial presentation to diagnosis: a case report. BMC Pediatr. 2020;20(1):87.

10. Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, et al. Age of diagnosis in Rett syndrome: patterns of recognition among diagnosticians and risk factors for late diagnosis. Pediatr Neurol. 2015;52(6):585-591.