مرض بيليزاوس-ميرزباخر - Pelizaeus-Merzbacher disease

تعريف الإصابة:

مرض بيليزاوس-ميرزباخر هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي ويتسبب في تلف الغمد النخاعي الذي يحيط بالألياف العصبية. يؤدي هذا التلف إلى عدم القدرة على إرسال الإشارات العصبية بشكل صحيح إلى الدماغ والأطراف البعيدة، مما يتسبب في اضطرابات حركية وحسية وتعلمية.

الجانب التشريحي:

تتسبب المرض في تلف الغمد النخاعي الذي يحيط بالألياف العصبية، وهذا التلف يتسبب في فقد بعض الخلايا العصبية وتشوه الألياف العصبية، مما يؤدي إلى تشوهات في الجزء الأبيض من المخ والنخاع الشوكي.

أعراض الإصابة:

تختلف أعراض المرض وشدتها بين المصابين، وقد تشمل:

- تأخر في التطور الحركي والعقلي.

- ضعف العضلات والشلل الرخو.

- اضطرابات في الحركة والتوازن والتنسيق.

- صعوبة في الكلام والبلع.

- اضطرابات في الرؤية والسمع.

- مشاكل في التنفس والغذاء.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد حاليًا وسيلة لمنع المرض، حيث يتم توريثه وراثيًا. ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية المبكرة والاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد في تشخيص المرض في مراحله الأولى وتوجيه الرعاية الصحية والعلاج المناسب.

المدي الحركي:

يختلف المدى الحركي للمرض بين المصابين، حيث يمكن أن يكون الشخص قادرًا على المشي بشكل محدود أو لا يمكنه الحركة إلا بمساعدة الآخرين.

كيفية حدوث الإصابة:

يحدث المرض بسبب طفرة جينية في الصبغي الأكسومي الذي يتحكم في إنتاج البروتينات المسؤولة عن تكوين الغمد النخاعي.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا توجد إسعافات أولية محددة للمرض، حيث يتطلب العلاج الطبيعي والتأهيلي المتخصص.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

تشمل التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية المستخدمة في العلاج المتخصص لمرض بيليزاوس-ميرزباخر:

- العلاج الطبيعي وتمارين الحركة لتحسين القدرة الحركية والتنسيق الحركي والتوازن.

- العلاج الوظيفي لتحسين القدرة على القيام بالأنشطة اليومية الأساسية مثل الأكل والشرب واللباس.

- العلاج النفسي والاجتماعي لدعم المصابين وأسرهم في التعامل مع التحديات الناجمة عن المرض.

البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

المرحلة الأولى: تقييم الحالة ووضع خطة العلاج والتأهيل.

المرحلة الثانية: تمارين الاستطالة والتمدد للعضلات وتحسين المرونة العضلية والمفصلية.

المرحلة الثالثة: تمارين تحسين القدرة الحركية والتنسيق الحركي والتوازن.

المرحلة الرابعة: تمارين تحسين الوظائف الحسية والحركية الدقيقة.

المرحلة الخامسة: تمارين القوة والتحمل الجسدي وتحسين الأداء الوظيفي.

المرحلة السادسة: برنامج الصيانة والحفاظ على الحالة الصحية.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة:

- تمارين الاستطالة والتمدد للعضلات مثل تمرين الاستطالة الدجاجية وتمرين التمدد الخلفي للفخذ.

- تمارين الانحناء والتمديد للأطراف السفلية مثل تمرين الانحناء الركبة وتمرين الانحناء الأصابع.

- تمارين القوة لتحسين العضلات والتحمل الجسدي مثل تمرين رفع الأثقال وتمرين الاحتكاك بالحائط.

- تمارين الإيقاع والتنسيق لتحسين الحركة والتوازن مثل تمرين الإيقاع الثلاثي وتمرين القفز بالرجل الواحدة.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- "Pelizaeus-Merzbacher Disease." National Organization for Rare Disorders, 2021, rarediseases.org/rare-diseases/pelizaeus-merzbacher-disease/.

- "Pelizaeus-Merzbacher Disease." MedlinePlus, 2022, medlineplus.gov/genetics/condition/pelizaeus-merzbacher-disease/.

- "Pelizaeus-Merzbacher Disease." Genetics Home Reference, 2022, ghr.nlm.nih.gov/condition/pelizaeus-merzbacher-disease.

- "Pelizaeus-Merzbacher Disease." NORD Guide to Rare Disorders, Lippincott Williams & Wilkins, 2013, pp. 571-573.