مرض كرابي - Krabbe disease

مرض كرابي - Krabbe disease

تعريف الإصابة:

يعتبر مرض كرابي (Krabbe disease) من الأمراض الوراثية النادرة، وهو ينتمي إلى مجموعة الأمراض الليزوزومية والتي تتسبب في اضطرابات في عملية تحلل بعض المواد الكيميائية داخل الخلايا. يحدث المرض نتيجة نقص إنزيم الغليكوسيراميداز (galactocerebrosidase)، مما يؤدي إلى تراكم مواد دهنية غير طبيعية في الجهاز العصبي المركزي والطرفي.

الجانب التشريحي:

تتميز إصابة مرض كرابي بتغيرات في الجهاز العصبي المركزي والطرفي، حيث يتم تراكم الدهون غير الطبيعية في الأنسجة العصبية، مما يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية وتدهور وظيفتها.

أعراض الإصابة:

تتفاوت أعراض الإصابة بمرض كرابي وفقًا للنوع الوراثي والعمر الذي يبدأ فيه المرض، ولكنها تشمل عادة:

- تأخر في النمو الحركي والعقلي.

- ضعف العضلات وصعوبة الحركة.

- تشنجات وتشوهات عظمية.

- فقدان السمع والبصر.

- صعوبة في التنفس والبلع.

- تدهور الحالة الصحية بشكل تدريجي.

كيفية الوقاية منها:

من الصعب تجنب الإصابة بمرض كرابي نظرًا لأنه يعتبر مرضًا وراثيًا، ولكن يمكن إجراء اختبارات الكشف عن الحامل للجينات المسببة للمرض قبل الحمل. كما يمكن للأشخاص الذين يحملون هذه الجينات العمل على تقليل خطر إصابة أطفالهم بالمرض من خلال الاستشارة الجينية والمشورة الوراثية.

المدي الحركي:

يعاني المرضى المصابون بمرض كرابي من تدهور مستمر في الحالة الحركية، حيث يصبح الحركة أكثر صعوبة وضعفًا مع مرور الوقت.

كيفية حدوث الإصابة:

تحدث الإصابة بمرض كرابي نتيجة وراثة جينات معينة التي تتحكم في إنتاج إنزيم الغليكوسيراميداز (galactocerebrosidase)، ونقص هذا الإنزيم يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية غير الطبيعية في الجهاز العصبي المركزي والطرفي.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد علاج مباشر لمرض كرابي، ولكن يمكن إجراء العلاج الداعم لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. يمكن للأطباء توفير الرعاية المناسبة لمساعدة المرضى على التغلب على الأعراض المرتبطة بالمرض، مثل العلاج الطبيعي والتخفيف من الألم والتشنجات.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

يمكن استخدام التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية لتحسين الحركة والقوة العضلية وتحسين التوازن والتنسيق، ومن أمثلة هذه التقنيات:

- العلاج الطبيعي والتمرينات الحركية الخاصة بالمرضى المصابين بمرض كرابي.

- التدليك العلاجي والتمارين التنفسية.

- العلاج الوظيفي الذي يهدف إلى تحسين القدرة على القيام بالأنشطة اليومية.

البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

يمكن تقسيم البرنامج التأهيلي المخصص لمرض كرابي إلى 6 مراحل، وفقًا لمراحل تطور المرض واحتياجات المرضى، وتشمل هذه المراحل:

المرحلة الأولى: تشمل التمرينات الحركية الأساسية وتمارين التنفس.

المرحلة الثانية: تشمل التمارين الخاصة بالتحكم في الحركة وتحسين التوازن.

المرحلة الثالثة: تشمل التمارين الخاصة بتحسين القوة العضلية واللياقة البدنية.

المرحلة الرابعة: تشمل التمارين الخاصة بالتحكم في الحركة وتحسين التوازن.

المرحلة الخامسة: تشمل التمارين الخاصة بتحسين القدرة على القيام بالأنشطة اليومية وتحسين اللياقة البدنية.

المرحلة السادسة: تشمل العلاج الوظيفي والتمارين الحركية المتقدمة لتحسين القدرة على القيام بالأنشطة اليومية.

تمرينات حركية موصى بها في الإصابة:

تشمل التمارين الحركية الموصى بها للمرضى المصابين بمرض كرابي التمارين التالية:

- تمارين تقوية العضلات الضامة والمطاطية.

- تمارين تحسين التوازن والتنسيق الحركي.

- تمارين تحسين القدرة على القيام بالأنشطة اليومية.

- تمارين تحسين اللياقة البدنية والتحمل العضلي.

- تمارين التنفس العميق وتمارين التنفس الشمالي لتحسين الوظائف التنفسية.

- التمارين الخاصة بتحسين الحركة والمرونة المفصلية.

ويجب أن يتم تصميم التمارين الحركية الخاصة بالمرضى المصابين بمرض كرابي بشكل فردي ومتكيف مع حالتهم الصحية والحركية.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- Duffner PK. Krabbe disease. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2021.

- Escolar ML, Poe MD, Martin HR, et al. A phase I/II clinical trial of gene therapy in children with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2017; 122(1-2): 1-12.

- Wenger DA, Rafi MA, Luzi P. Krabbe disease: One Hundred Years from the Bedside to the Bench to the Bedside. J Neurosci Res. 2016; 94(10): 982-989.

- Tolar J, Orchard PJ. Stem cell transplantation for lysosomal storage diseases. Adv Exp Med Biol. 2010; 685: 173-209.