مرض نيمان-بيك - Niemann-Pick disease

تعريف الإصابة:

مرض نيمان-بيك هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب الدهون في الجسم، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الأنسجة والأعضاء، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

الجانب التشريحي:

يحدث مرض نيمان-بيك نتيجة وجود عيوب في الجينات، والتي تؤدي إلى عدم وجود أو نقص إنزيمات التي تحلل الدهون في الخلايا، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الأنسجة والأعضاء، وخاصة في الكبد والطحال والرئتين والدماغ.

اعراض الإصابة:

تختلف أعراض مرض نيمان-بيك بشكل كبير وفقًا لنوع المرض وشدته، وتشمل فقدان العضلات، وصعوبة التنفس، وانخفاض الوزن، وتورم البطن، والتعب، والصعوبة في التعلم والتركيز، وتأخر النمو، وتلف الأعصاب.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد طريقة محددة للوقاية من مرض نيمان-بيك، ولكن يمكن الحد من خطر الإصابة بتجنب التعرض للمؤثرات الخطرة، مثل التدخين والتعرض للعوامل السامة والكيماوية.

المدي الحركي:

يختلف المدى الحركي لمرض نيمان-بيك بشكل كبير وفقًا لنوع المرض وشدته، ويمكن أن يكون المرض مميتًا في بعض الحالات.

كيفية حدوث الإصابة:

يحدث مرض نيمان-بيك نتيجة وجود عيوب في الجينات، والتي تؤدي إلى عدم وجود أو نقص إنزيمات التي تحلل الدهون في الخلايا.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد علاج مباشر لمرض نيمان-بيك، ولكن يمكن إدارة الأعراض وتقليل مضاعفات المرض، وذلك من خلال العلاج الدوائي والجراحي والتأهيلي.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

تشمل التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع حالات مرض نيمان-بيك تمارين الحركية والتحفيز الحركي وتدريب الإطالة العضلية وتمارين القوة العضلية وتدريب الاستقرار والتوازن. وتستخدم هذه التقنيات للمساعدة علىتحسين الحركة والمرونة وتقليل الألم وتعزيز القدرة على الأداء اليومي.

البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

1. تقييم الحالة ووضع خطة العلاج والتأهيل المناسبة.

2. تدريب الإطالة العضلية وتمارين الحركة الأساسية لتحسين المرونة والحركة.

3. تدريب القوة العضلية وتمارين الاستقرار والتوازن لتعزيز القوة العضلية وتحسين الثبات والتوازن.

4. تدريب المهارات الحركية الدقيقة والتحكم الحركي لتحسين الحركة الدقيقة والتحكم الحركي.

5. تطبيق التقنيات التأهيلية المخصصة للمرضى الذين يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي والتنفس الصناعي.

6. التدريب على المهارات الحركية الذاتية وتحسين القدرة على الأداء اليومي وتحسين الجودة الحياتية.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة تفصيلياً مع ذكر أمثلة تمارين:

1. تمارين الإطالة العضلية لتحسين المرونة، مثل الإطالة العضلية للعضلات الربلية والساقين والظهر.

2. تمارين الحركة الأساسية، مثل المشي والركض والتسلق والانحناء والتمدد.

3. تمارين القوة العضلية، مثل رفع الأثقال وتدريب الوزن الخفيف وتمارين القوة العضلية بالوزن الجسم.

4. تمارين الاستقرار والتوازن، مثل التوازن على قدم واحدة وتمارين الاستقرار على الكرة الرياضية.

5. تمارين المهارات الحركية الدقيقة، مثل تدريب الحساسية الحركية وتدريب الحركة الدقيقة للأطراف العلوية والسفلية.

6. تمارين الجهاز التنفسي، مثل تمارين التنفس العميق وتمارين السعال والتنفس الصناعي.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

1. اتحاد مرضى نيمان بيك الدولي. (2021). ما هو مرض نيمان بيك؟

2. الجمعية الأمريكية لمرضى نيمان بيك. (2021). ما هو مرض نيمان بيك؟

3. الجمعية القومية لمرضى نيمان بيك. (2021). مرض نيمان بيك النوع A: كل ما ت