مرض هنتنغتون - Huntington's disease

تعريف الإصابة:

مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي المركزي ويتسبب في تدهور التوازن الحركي والعقلي. يحدث المرض عندما يرث الشخص نسخة معينة من الجين الذي يسمى HTT. يؤثر هذا الجين على وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ ويتسبب في تلف الأنسجة العصبية وفقدان الحركة والتفكير.

الجانب التشريحي:

يؤثر مرض هنتنغتون على الدماغ والجهاز العصبي المركزي بشكل عام. يحدث تدهور في الأنسجة العصبية في مناطق معينة من الدماغ، بما في ذلك النواة القاعدية والقشرة الدماغية. تتسبب هذه الأضرار في فقدان الحركة والتفكير والسلوك.

أعراض الإصابة:

تختلف أعراض مرض هنتنغتون من شخص لآخر وتتطور بشكل تدريجي. يتميز المرض بفقدان الحركة، مشاكل الذاكرة والتركيز، الاكتئاب، الاضطرابات النفسية، الارتعاش، العدوانية، وغيرها من الأعراض.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون، ولكن يمكن الحد من الأعراض وتحسين الجودة الحياتية للمرضى من خلال العلاج الدوائي والمساعدة العلاجية.

المدي الحركي:

تتأثر الحركة والتوازن الحركي بشدة في مرض هنتنغتون، حيث يتطور فقد الحركة بشكل تدريجي مع تطور المرض.

كيفية حدوث الإصابة:

يحدث مرض هنتنغتون عندما يرث الشخص نسخة معينة من الجين HTT. يؤثر هذا الجين على وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ ويتسبب في تلف الأنسجة العصبية وفقدان الحركة والتفكير.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا توجد إسعافات أولية محددة لمرض هنتنغتون، ولكن يجب استشارة الطبيب إذا كان هناك أي علامات على المرض.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

- التمارين الحركية والتحفيز الحركي.

- التمارين التنفسية وتقنيات التنفس العميق.

- تقنيات العلاج النفسي والتحفيز الحركي.

-تقنيات العلاج الوظيفي والعلاج الحركي.

- العلاج الدوائي للمساعدة في تحسين الأعراض.

البرنامج التأهيلي المخصص:

يمكن تقسيم البرنامج التأهيلي المخصص لمرض هنتنغتون إلى 6 مراحل:

1. تقييم الحالة ووضع الهدف: يتم في هذه المرحلة تحديد مستوى الإصابة وتحديد الأهداف العلاجية اللازمة للمريض.

2. التمارين التحفيزية: تشمل هذه المرحلة تمارين تحفيزية للحركة والتنفس والتحفيز الحركي لتعزيز الحركة والتوازن.

3. التمارين الوظيفية: تشمل هذه المرحلة تمارين تحسين الوظيفة الحركية والعقلية وتحسين القدرة على الحركة والتوازن.

4. التمارين التأهيلية: تشمل هذه المرحلة تمارين تأهيلية متخصصة لتحسين الحركة والتوازن والقدرة على الحركة والتفكير.

5. التمارين الرياضية: تشمل هذه المرحلة تمارين رياضية متخصصة لتحسين الحركة والتوازن والقدرة على الحركة والتفكير.

6. متابعة العلاج: تشمل هذه المرحلة متابعة وتقييم العلاج والتأهيل وتحديث الخطة العلاجية حسب الحالة الحالية للمريض.

بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة:

- تمارين الاستطالة لتحسين مرونة العضلات وتقليل التشنجات.

- تمارين تقوية العضلات لتحسين قوة العضلات وتقليل فقد الحركة.

- تمارين التنفس العميق لتحسين القدرة على التنفس وتقليل الضغط على الجهاز التنفسي.

- تمارين الحركة السريعة لتحسين الحركة الإرادية والتنسيق الحركي.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- "Huntington's disease fact sheet." National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health.

- "Huntington's disease diagnosis and management." UpToDate, Wolters Kluwer.

- "Physical therapy and rehabilitation in Huntington's disease." Journal of Huntington's Disease.

- "Effects of physical exercise on cognitive function, balance and risk of falls in patients with Huntington's disease: a systematic review and meta-analysis." Clinical Rehabilitation, SAGE Journals.