مرض ويلسون - Wilson's disease

تم إعداد موضوع دراسي ذو طابع علمي حول مرض ويلسون - Wilson's disease على النحو التالي:

1- تعريف الإصابة:

مرض ويلسون - Wilson's disease هو مرض وراثي نادر يتسبب في تراكم النحاس في الجسم، مما يؤدي إلى تلف خلايا الكبد والدماغ والعينين. وقد يؤدي إلى حدوث تغيرات عصبية وسلوكية وحتى الوفاة.

2- الجانب التشريحي:

يتسبب مرض ويلسون في تراكم النحاس في الأنسجة الحيوية في الجسم، وخاصة في الكبد والدماغ والعينين. ويؤدي ذلك إلى تلف هذه الأنسجة وتدهور وظائفها.

3- أعراض الإصابة:

تتميز إصابة مرض ويلسون بالعديد من الأعراض، وتشمل:

- ضعف العضلات والتعب المفرط والارتعاش.

- قلة التحكم في الحركات والتوازن.

- صعوبة في الكلام والتفكير والتذكر.

- تغيرات في السلوك والشخصية.

- تغيرات في العينين مثل الزغللة الزائدة.

- آلام في البطن وفقدان الشهية والغثيان والإسهال.

4- كيفية الوقاية منها:

يتم الكشف عن مرض ويلسون من خلال فحص الدم والبول والأشعة السينية. ومن المهم الكشف عن المرض في مراحله المبكرة لتجنب الأعراض الخطيرة وحتى الوفاة. وتشمل الوقاية من مرض ويلسون الكشف المبكر والعلاج الفعال والمتابعة الدورية.

5- المدي الحركي:

يختلف المدي الحركي لإصابة مرض ويلسون من شخص لآخر، وقد يتغير مع الوقت ونوعية العلاج المتلقاة.

6- كيفية حدوث الإصابة:

ينتقل مرض ويلسون عن طريق الوراثة من الوالدين إلى الأطفال. وتتسبب الطفرات الوراثية في عدم القدرة على التحكم في مستويات النحاس في الجسم.

7- الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد إسعافات أولية محددة لمرض ويلسون، ويجب استشارة الطبيب في حالة الاشتباه بالإصابة به لإجراء الفحوصات والتشخيص اللازم.

8- التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

- العلاج الدوائي: يعتمد العلاج على العديد من الأدوية مثل البندازول والبنسلامين والتريبينين، والتي تعمل على تقليل تراكم النحاس في الجسم وتحسين وظائف الأعضاء المتضررة.

- العلاج الغذائي: يتمثل العلاج الغذائي في تقليل تناول الأطعمة الغنية بالنحاس مثل الأسماك والجوز والتمور والشوكولاتة.

- التأهيل الحركي: يتضمن العلاج الحركي تمارين تحسين التوازن والتحكم الحركي والقوة العضلية، ويمكن تنفيذها في المنزل أو مع مدرب حركي.

- العلاج النفسي: يمكن للعلاج النفسي مساعدة المرضى على التعامل مع التغيرات النفسية والسلوكية التي قد تصاحب المرض.

9- البرنامج التأهيلي المخصص مشروح تفصيلياً مقسم إلى 6 مراحل:

- المرحلة الأولى (4-6 أسابيع): تتضمن التحكم الحركي والتوازن وتمارين القوة العضلية الخفيفة.

- المرحلة الثانية (6-8 أسابيع): تتضمن تحسين التحكم الحركي والتوازن وزيادة تعقيد التمارين.

- المرحلة الثالثة (8-10 أسابيع): تهدف إلى تحسين القوة العضلية وتطوير التحمل الحركي.

- المرحلة الرابعة (10-12 أسابيع): تركز على تحسين التحكم الحركي والتوازن والقوة العضلية.

- المرحلة الخامسة (12-16 أسابيع): تشمل تمارين تحسين القوة العضلية والتحمل الحركي والتحكم الحركي.

- المرحلة السادسة (16-20 أسابيع): تهدف إلى تحسين القوة العضلية والتحكم الحركي والتوازن والتحمل الحركي.

10- بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة تفصيلياً مع ذكر أمثلة تمارين:

- تمرين التمدد العضلي: يتمدد المريض على الأرض ويقوم بتمديد الأطراف العلوية والسفلية لمدة 15-30 ثانية.

- تمرين رفع الأثقال الخفيفة: يتم استخدام الأثقال الخفيفة لتحسين القوة العضلية في الأطراف العلوية والسفلية.

- تمرين التوازن الوقف على ساق واحدة: يقوم المريض بالوقوف على ساق واحدة لمدة 30-60 ثانية لتحسين التوازن.

11- المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- European Association for the Studyof the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. Journal of Hepatology, 2012.

- Schilsky ML. Wilson Disease: Diagnosis, Treatment, and Follow-up. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 2012.

- Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT. Wilson's disease: an update. Trends in Neurosciences, 2009.

- Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology, 2008.

- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson's disease. Lancet, 2007.