تصلب فريدريش - Friedreich ataxia

تصلب فريدريش (Friedreich ataxia) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي ويتسبب في تدهور التوازن والتنسيق الحركي والحس العميق والقدرة على المشي. يحدث الإصابة بتصلب فريدريش عندما يكون هناك خلل في جين معين يسمى جين FXN، والذي يؤثر على إنتاج بروتين يسمى Frataxin.

الجانب التشريحي لتصلب فريدريش يتضمن تدهور الأعصاب الحسية والحركية في الجزء الخلفي من الحبل الشوكي والجذور الأعصابية، والذي يؤدي إلى فقدان الحس العميق وتدهور الحركة. كما يمكن أن يؤثر الإصابة على الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العصبي الطرفي.

تتضمن الأعراض الشائعة لتصلب فريدريش فقد الحس العميق، وتدهور التوازن والتنسيق الحركي، وضعف العضلات، وعدم القدرة على المشي بشكل طبيعي، وتشوهات في العمود الفقري، وتشوهات في القلب والجهاز العصبي الطرفي.

لا يوجد حاليًا وسيلة للوقاية من تصلب فريدريش، حيث أنها تحدث بسبب خلل وراثي. ومع ذلك، يمكن للأفراد الذين يعانون من تصلب فريدريش تحسين جودة حياتهم وتأخير تقدم المرض عن طريق العناية الجيدة بالصحة واللياقة البدنية والتغذية الجيدة.

العلاج الحركي والتأهيل المهني يمكن أن يساعد على إدارة الأعراض وتحسين الحركة والتنسيق الحركي. تشمل التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والعلاج النفسي والتخفيف من الآلام وتحسين اللياقة البدنية.

يتضمن البرنامج التأهيلي المخصص لتصلب فريدريش 6 مراحل، ويتضمن تحسين الحركة والتنسيق الحركي واللياقة البدنية وتحسين القدرة على الحركة. يتضمن بعض التمارين الحركية الموصى بها لتصلب فريدريش تمارين الاستطالة وتمارين تقوية العضلات وتمارين التوازن وتمارين التنسيق الحركي.

المراجع والدراسات المستخدمة في هذا الموضوع تشمل:

- Koeppen AH. Friedreich's ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci. 2011 Jul 15;303(1-2):1-12.

- Harding AE. Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain. 1981 Mar;104(Pt 3):589-620.

- Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet. 2000 Mar;37(3):1-8.

- Schmitz-Hübsch T, du Montcel ST, Baliko L, Berciano J, Boesch S, Depondt C, Giunti P, Globas C, Infante J, Kang JS, Kremer B, Mariotti C, Melegh B, Pandolfo M, Rakowicz M, Ribai P, Rola R, Schöls L, Szymanski S, van de Warrenburg BP, Dürr A, Klockgether T, Fancellu R; European Friedreich's Ataxia Consortium. Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurology. 2006 Mar 28;66(6):1717-20.

- Pandolfo M. Friedreich ataxia. Arch Neurol. 2008 Apr;65(4):460-4.

- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Schulz JB, Klopstock T, Schöls L, Klockgether T, Timmann D; European Consortium for Friedreich's Ataxia. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Jun;14(6):174-82.