الضمور العضلي الميوتوني - Myotonic dystrophy

تعريف الإصابة:

الضمور العضلي الميوتوني هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في ضعف العضلات وتصلبها، وتتميز الحالة بتشنجات عضلية غير إرادية وتأخر في الاستجابة العضلية بعد تنشيط العضلات.

الجانب التشريحي:

تتميز الحالة بتراجع حركة العضلات وتصلبها، ويحدث ذلك بسبب خلل في الجينات المسؤولة عن تنظيم العضلات، مما يؤدي إلى تراجع وضعف العضلات.

اعراض الإصابة:

تشمل الأعراض الرئيسية للضمور العضلي الميوتوني ضعف العضلات وتصلبها وتشنجات عضلية غير إرادية وتأخر في الاستجابة العضلية. ويمكن أيضاً أن تؤثر الحالة على الجهاز العصبي وتسبب مشاكل في النطق والبصر وتذبذب المزاج.

كيفية الوقاية منها:

لا يوجد حالياً وسيلة للوقاية من الضمور العضلي الميوتوني، ولكن يمكن الكشف المبكر عن الحالة والبدء في العلاج المناسب الذي يمكن أن يساعد على تحسين الأعراض وتقليل الآثار الجانبية.

المدي الحركي:

يختلف المدي الحركي في الضمور العضلي الميوتوني من شخص لآخر، ويمكن أن يتراوح بين الحركات الخفيفة والمتقطعة إلى الحركات الشديدة والمستمرة.

كيفية حدوث الإصابة:

تحدث الضمور العضلي الميوتوني بسبب خلل في الجينات المسؤولة عن تنظيم العضلات، ويتم نقل هذه الجينات من الوالدين إلى الأطفال.

الإسعافات الأولية للإصابة:

لا يوجد علاج محدد للضمور العضلي الميوتوني، ولكن يمكن استخدام بعض الأدوية والعلاجات الشاملة لتحسين الأعراض وتقليل التشنجات العضلية.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة:

تشمل التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية العلاج الطبيعي وتدليك العضلات والتقنيات التأهيلية الأخرى التي تستهدف تحسين التحكم في الحركة.

البرنامج التأهيلي المخصص:

يتألف برنامج التأهيل المخصص للضمور العضلي الميوتوني عادة من 6 مراحل تشمل:

المرحلة الاستشفاء: يتم في هذه المرحلة تقييم الحالة الحالية للمريض وتحديد المشاكل التي يعاني منها، ويتم وضع خطة علاجية مخصصة لحالته.

تحسين القوة العضلية: يهدف هذا المرحلة إلى تحسين القوة العضلية والتحكم في الحركة، ويتم ذلك من خلال تدريبات العضلات وتحفيزها.

تحسين التحكم في الحركة: يهدف هذا المرحلة إلى تحسين التحكم في الحركة والتنسيق بين الأعضاء المختلفة في الجسم، ويتم ذلك من خلال تمارين تحسين التوازن والتنسيق.

تحسين الحركة الوظيفية: يهدف هذا المرحلة إلى تحسين الحركة الوظيفية والقدرة على القيام بالأنشطة الحياتية اليومية، ويتم ذلك من خلال تمارين خاصة لتحسين الحركة والتحكم.

تحسين اللياقة البدنية: يهدف هذا المرحلة إلى تحسين اللياقة البدنية والقدرة على القيام بالأنشطة الرياضية، ويتم ذلك من خلال تمارين تحسين القدرة البدنية والتحمل.

الحفاظ على الحالة المستقرة: يهدف هذا المرحلة إلى الحفاظ على الحالة المستقرة للمريض وتحسين النوعية العامة للحياة، ويتم ذلك من خلال تطبيق برنامج صيانة ومتابعة مستمرة.

بعض التمارين الحركية الموصى بها:

- تمارين تحسين الإطالة العضلية: مثل تمارين الإطالة الحركية والإطالة الساكنة.

- تمارين تحسين القوة العضلية: مثل تمارين الرفع العضلي وتمارين الضغط.

- تمارين تحسين التحكم في الحركة: مثل تمارين التوازن وتمارين التنسيق.

- تمارين تحسين الحركة الوظيفية: مثل تمارين القيام بالأنشطة الحياتية اليومية.

- تمارين تحسين اللياقة البدنية: مثل التمارين الهوائية والرياضية.

المراجع والدراسات المستخدمة في الموضوع:

- Harper PS. Myotonic dystrophy. WB Saunders; 2001.

- Heatwole CR, Bode R, Johnson N, et al. Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1). Neurology. 2012;79(4):348-357.

- Baldanzi S, Bevilacqua F, Lorio R, et al. Targeted therapies for the treatment of myotonic dystrophy type 1. Expert Rev Neurother. 201